هر کسی که ملاقات هانا نجار هرگز می دانیم که 15 ساله شده است مدیریت نادر اختلال متابولیک پس از او چهار سال است.

بود که در زمان هانا تشخیص داده شد با یک چرخه اوره اختلال (UCD) یک بیماری نادر ژنتیکی است که منجر به کمبود یکی از شش آنزیم ها در چرخه اوره که به حذف آمونیاک از خون. هنگامی که آمونیاک و تجمع آن می تواند فاجعه بار اغلب منجر به آسیب مغزی یا مرگ شود.

هانا بیماری شایع ترین کمبود آنزیم: OTC (اورنیتین transcarbamylase). به دلیل جهش نسبتا متوسط او قادر به تثبیت از طریق یک رژیم روزانه از داروها (به نام آمونیاک جاذب), مکمل ها و سخت پروتئین-رژیم غذایی محدود.

پیدا کردن یک پاسخ

نجاران در مورد هانا بیماری در سال 2008 پس از او بیمار شد و به شدت زردي. بیمارستان محلی در زادگاهش Dawson Creek B. C. بلافاصله او را به یک بزرگتر بیمارستان در گراند پریری, Alta., که پس از آن medivacked او به ادمونتون.

هنگامی که آنها موفق به تشخیص خود حق دور خانواده شروع به وحشت. “ما وحشت زده شدند” به یاد مادر Catina. “او تا به حال هر آزمون شناخته شده برای انسان است. آنها باید کشیده 30 ویال خون در 24 ساعت. سپس چند روز بعد از بستری یک دکتر پرسید اگر سطح آمونیاک بوده و تست شده است.”

این آزمایش نشان داد که سطوح بالای 200µmol/L (طبیعی است که در اطراف 35µmol/L و یا کمتر). “سطوح خیلی بالا آنها فکر او را از رفتن به کما می گوید:” Catina. “هنگامی که آنها شروع به خود را در دارو قرار داده و او را در یک رژیم غذایی کم پروتئین, تغییر شگفت انگیز بود. تست DNA بعد از تایید آن UCD.”

اختلالات چرخه اوره منتقل می شود که هر پدر و مادر می دهد UCD ژن به کودک است. یک زیر گروه OTC کمبود نیز می تواند به ارث برده در یک x-linked راه که در آن ژن منتقل شده از مادر است. در بسیاری از موارد بیماری های جدی و یا مرگ نوزاد کودک و مادر است اولین نشانه ای که او در واقع ژنتیکی حامل OTC. تحقیقات به نجاران’ سابقه خانوادگی نشان داد که هانا بیماری یک جهش خود به خودی به این معنی که Catina بی پیرایه است.

پتانسیل محدود

پس از تشخیص او هانا و خانواده اش زندگی می کند شده اند هدایت می شوید با او شرط است اما نه او و نه خانواده اش, اجازه می دهد آن را برای آنها تعریف می شود.

چون هانا همیشه باید در عرض دو ساعت رانندگی از یک بیمارستان مناسب تسهیلات خانواده مجبور به حرکت از جامعه روستایی به Chilliwack, B. C. نزدیک به میلاد بیمارستان کودکان در ونکوور.

هانا بیماری نیز محدودیت های مکان های خانواده می تواند سفر از او در محدوده خاص و خدمات مراقبت بهداشتی خود را پزشکی و مواد غذایی.

که سخت به خصوص در یک نوجوان اشتیاق به ماجراجویی. “من نمی توانم به مکزیک چون داروهای تایید شده نیستند وجود دارد” هانا می گوید. “من دوست دارم به بازدید از فیلیپین, اما آن را نیز یکی از کشورهایی من نمی توانید ببینید. این ناامید کننده است.”

او محدودیت ها نیز در حد حرفه ای خود را انتخاب کند. “من دوست دارم نزدیک به رشته کوه های راکی و یا یک زن و شوهر از ساعت, شمال, زندگی در مزرعه و کار در بخش کشاورزی. من فکر نمی کنم من پزشکان خواهد بود که بسیار,” او می گوید. “نداشتن این گزینه ها خسته کننده است.”

یکی از چیزهایی است که هانا نشده تا به حال به رها کردن است عشق خود را از خارج از منزل. یک فعال با مقدار زیادی از انرژی را به فراغت او اغلب می توان رفتن برای تعطیلات آخر هفته افزایش با پدرش اسکات. او همچنین مشتاق شناگر سگ واکر و سوار بر اسب. همانطور که از اواخر هانا موفق به غلبه بر او زودتر دانشگاهی مبارزات به عنوان یک نتیجه از عوارض است که او رنج می برد به عنوان یک کودک است و در حال حاضر یک افتخار رول ،

استقلال به دست آورد

در حال حاضر که او 15 هانا یادگیری برای مدیریت خود را ردیابی و محاسبات و همچنین برای اندازه گیری کردن داروها. “او می داند او باید تحت نظارت پزشک تمام عمر او می گوید:” Catina. “هر گونه تنش مانند بارداری بیشتر را ایجاد عوارض ناشی از آن را برای فرد به طور متوسط.”

>متاسفانه هیچ کانادا بر اساس UCD-خاص گروه های حمایت وجود داشته باشد و با وجود تعداد نسبتا کمی از بیماران دیگر برای ارتباط با. از آنجا که این هانا و پدر و مادر او اغلب مبارزه با احساس انزوا—یک احساس مشترک بسیاری با زندگی می کنند و یا مراقبت از یک کودک مبتلا به یک بیماری نادر است. “ما تا به حال به درخواست بیمارستان اگر وجود دارد هر گونه بيماران است. ما در مورد یک دختر در گراند پریری. که اولین و تنها ارتباط ما ملاقات در کانادا می گوید:” Catina.

به تازگی هانا شده است قادر به اتصال با دیگر نوجوانان با UCD از طریق مختلف Facebook گروه و اتصال خانواده UCD بنیاد که از طریق آن او در مراسم دیدار با یو پی اس با دختران دیگر سن او. “این اولین بار من با برخی از دختران در یک کنفرانس ما را به صرف سه روز رجزخوانی در مورد مادران همیشه به ما گفتن به پزشکی ما است. حتی قادر به ساختن جوک با دیگران که یک UCD شما کمک می کند تا مقابله با آن,” او می گوید.

برای هانا, آگاهی, است, بهترین های ایجاد شده از طریق آموزش و پرورش و درک. او کار بر روی یک بیماری ژنتیکی پروژه تحقیقاتی در مدرسه است و به همان اندازه مشتاق به رسیدن به بیماران و متخصصان مراقبت های بهداشتی از ساحل به ساحل به خوبی فراتر از دیوارهای کلاس درس او. “من می خواهم به مردم با اتصال به یک کمی بیشتر و برای دیگران مثل من و خانواده من به می دانم که آنها به تنهایی نمی,” او می گوید.

هانا نیز teaming تا با یکی از دوستان جدید خود در آمریکا برای شروع یک Instagram حساب است که کمک به گسترش پیام خود را بیشتر و ارائه یک جامعه به دیگران مانند آنها.

“او شگفت انگیز” Catina می گوید. “همه که هانا قادر به انجام امروز با بسیاری از کار سخت و سعی و کوشش در بخشی خود را.”

کانادا سازمان نادر از اختلالات بند ناف) است که اختصاص داده شده به حمایت از طرف نادر بیماری در جامعه کانادا است. لطفا www.raredisorders.ca به دنبال منابع اضافی و به حمایت از مبارزه برای ادامه دسترسی به درمان های نوآورانه. برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد اختلالات چرخه اوره و یا به شبکه با دیگر آمریکای شمالی بيماران مراجعه کنید www.ucdfamily.org.

tinyurlis.gdv.gdv.htu.nuclck.ruulvis.netshrtco.detny.im