همه سالم خانواده ها به طور یکسان DNA آگاه لئو تولستوی ممکن است نوشته اند و در نتیجه به طور کامل متمایز از تمام کسانی که—هر بدبختی “در راه خود را”—که بدن یا ذهن در حال تهدید خود را بسیار تبارها. اما نویسنده روسی شده اند که فقط به عنوان به اشتباه او در باز کردن خطوط Anna Karenina, که در آن او تقسیم خانواده ها شاد از ناراضی هستند. به عنوان دو قابل توجه کتاب نشان می دهد وجود دارد به همان اندازه به لینک وجود دارد برای جدا کردن سرطان زده ناخالص خانواده در امی McKay اخیر خاطرات دختر از خانواده G و Galvins با شش اسکیزوفرنی فرزندان افراد از رابرت Kolker در آینده خبر دره جاده. در طی دهه ها از جمله زمانی که پزشکی ارتدکسی بود که اغلب به شدت خصمانه به ایده وراثت در بیماری است که ویران خانواده های دو آمریکایی clans شد عوامل مهم در پیشرفت تحقیقات ژنتیکی به سرطان و اسکیزوفرنی.

با هم, خود, خانواده, داستان های لمسی در بسیاری از موضوعات معاصر در پزشکی از جمله نقش ژن و فعل و انفعال پیچیده با عوامل محیطی در ما اتقوا و مسائل مربوط به حریم خصوصی در روابط خانوادگی و آژانس—به خصوص وقتی که می آید به این سوال از داشتن فرزند. چیزی بیشتر وجود دارد بیش از حد در حال اجرا را از طریق هر دو کتاب: ترس از انتخاب است. چگونه بسیاری از ما واقعا می خواهید بدانید که ما به احتمال زیاد آتی یا حتی بیشتر forebodingly کسانی که از ما فرزندان ؟

جزئیات: ‘I am mine’: این چیزی است که آلزایمر مثل این است که در 41

برای ایندیانا متولد مک کی در حال حاضر به خوبی شناخته شده, Nova Scotia-بر اساس رمان نویس (تولد خانه, باکره درمان) یادگیری که آیا او انجام جهش ژنتیکی است که تا به حال کوتاه اجداد او زندگی را برای بیش از یک قرن بود تماس آسان نیست. در سال 2000 بعد از محققان “در نهایت شناسایی جهش خاص است که اعمال می شود به خانواده ما از طریق مادرم DNA من یکی از اولین برای بود پرسید: اگر من می خواستم به آزمایش می شود” او می گوید: در یک مصاحبه. مک کی و سپس 32 بود آهسته به ارائه دلیل به می دانم که خواهد بود که “این چیزی است که نشسته است در پشت سر خود را و رفتن نیست دور—شما هرگز نمی تواند به عقب برویم به راه شما بود.” دو عامل در نهایت او را به آزمایشگاه بیمارستان در اواسط ماه سپتامبر سال 2001 زمانی که او آگاه از سرفصل های اعلام آمریکای جدید “عادی” پس از 9/11. یکی از دلایل قبول خود جدید عادی بود “مادرم گفت:” نگاه, شما می دانید که ما رفته ایم این راه برای نسل—فکر می کنم در مورد مزایای هنگامی که پزشکان دیگر می تواند به شما بگویم که شاید شما فقط باید آنفولانزا و یا که شما واقعا نمی نیاز به یک کولونوسکوپی در چنین سن جوانی.’ “و این واقعیت مک کی در حال حاضر دو پسر. جهش شناخته شده بود هرگز ظهور پس ژنتیکی خط انتقال شکسته شد. اگر McKay روشن بود بنابراین شد و در پسران است. اگر او نبود: “من می دانم که برای خاطر خود را به عنوان به خوبی به عنوان معدن.”

چه McKay رفت و برای پیدا کردن این بود که آیا او تا به حال هر یک از پنج جهش های ژنتیکی مرتبط با سندرم لینچ به طور خاص یکی در MSH2 ژن که تا به حال زده خود مستقیم ترین اجداد و بستگان نزدیک. جهش “مستعد” یک فرد در اوایل زندگی به حداقل 13 نوع سرطان از روده بزرگ تخمدان به مغز آن را به ارمغان می آورد 85 درصد شانس ابتلا به سرطان روده بزرگ با متوسط شروع در سن 49. مک کی عمو بود مبتلا به سرطان در 26 مادر بزرگ او در 50 و او در 58. سندرم پس از نام پزشک هنری لینچ شناخته شده به عنوان “پدر ژنتیک سرطان” که برداشت به سختی سوسوی مشعل از سرطان سندرم مطالعات از یک پیشگام آسیب شناس از اوایل قرن 20 Aldred Warthin. اما Warthin مفهوم و حمایت از داده ها از او خیاط پائولین ناخالص—McKay بزرگ-عمه بزرگ—که ذکر او در سال 1895 که او انتظار می رود به مرگ جوان همانند بسیاری از خانواده اش. (او در 46 از سرطان است.) با تشکر از خانواده مفصل نمودار پائولین ناخالص ارائه شده به Warthin لیستی از ناخالص شناخته شده قربانیان قدمت آن به سال 1856. “ما” McKay می نویسد: “طولانی ترین و دقیق ترین سرطان شجره نامه در جهان است.” برای سال های بسیاری است که سلسله احتمالا بزرگترین عامل تنها در زنده نگه داشتن مفهوم وراثت در تحقیقات سرطان.

سلامت سوابق Galvins نمی کشش به عنوان دور برگشت به عنوان Grosses’, اما خود, خانواده, ژنتیک بازی حتی بیشتر پژوهش محوری نقش در یک دوره زمانی که متخصصان سلامت روانی بودند با تکیه سخت به درک درستی از اسکیزوفرنی به عنوان یک روانی و فیزیکی نیست بیماری است. این گالوین خانواده که در نهایت حل و فصل در کلرادو اسپرینگز., شروع به گسترش در سال 1945 هنگامی که نیروی هوایی ایالات متحده افسر همین Sr. و میمی به حال اول خود را فرزند همین جونیور آن را متوقف نمی تا سال 1965 یک سال پس از رونق کودک خود: 10 پسران توسط دو دختر.

بخوانید: چرا درک زیست شناسی ذهن ما می تواند به درمان اوتیسم و اسکیزوفرنی

همین جونیور, یک ورزشکار خوب و دانش آموز متوسط بود که هیچ مشکل در همه به پدر و مادر خود را—آنها را نادیده ضرب و شتم شدید او تحمیل شده بر خود و برادران جوان در حالی که در حال رشد—برای اولین بار او را روانی از گذشته خود را خواهر و برادر به دنیا آمد. بیماری او بدتر شد در کالج و او به زودی پشت در خانه پدر و مادر جدا شده از همسر خود. در ضمن برادر شماره 2, جیمز, که همچنین ازدواج بسیار جوان شروع به شنیدن صدای و حمله به همسرش. پس از او تا به حال به ظاهر بهبود جوانترین کودکان اغلب فرستاده با او بماند که همین جونیور ساخته شده زندگی خود را بیش از حد پر هرج و مرج و یا ترسناک است. جیمز شروع به سوء استفاده جنسی خواهر خود را که آنها بعد از آن نازل شده بود تا حدودی deadened به سوء استفاده از دلیل و برادر, No. 4, برایان در حال حاضر مورد تعرض آنها. در سال 1973 برایان, 22 تجویز داروهای آنتی سایکوتیک, قتل دوست دختر خود را و خود را. دو سال بعد 15 ساله پیتر برادر شماره 10 حال روانی شکستن مدت کوتاهی پس از تماشای پدر او یک سکته مغزی قبل از اینکه چشم خود را در سال 1976 آن را به نوبه خود از مت, 17 برادر شماره 9. اواخر سال 1978 سه نفر وجود دارد گالوین پسران در بخشهای مختلف از دولت همان بیمارستان روانی.

آخرین پسر تشخیص داده می شود جو برادر پلاک 7 تا به حال مشکل پیتر پزشکان سال قبل در حالی که از دیدن او در بیمارستان بستری خواهر و برادر, اما او به نظر می رسید—اگر تنها نسبتا خوب برای خانواده اش. اما پس از یک سری از ضرر و زیان شخصی او بیش از حد شروع شده توسط توهم در سال 1982 در سن 25. جو بعد گفت مادر خود را که یک خانواده یک کشیش کاتولیک به آنها همین Sr. و میمی تا به حال اغلب خود را واگذار پسران, تا به حال تعرض آنها را در حالی که میمی نشان داد به او بالغ دختران—پس از آنها تا به حال در مواجهه با او در مورد ارسال آنها را به جیمز—که او بیش از حد شده بود مورد آزار جنسی به عنوان یک کودک توسط ناپدری او را.

در گالوین خانواده ارائه horrifically معدن غنی از پتانسیل شواهد برای هر نظریه اسکیزوفرنی را باعث می شود. و آن را در زمانی که روانپزشکی طبیعت در مقابل تربیت نبرد خروشان با بسیاری از کارشناسان هنوز به “schizophrenogenic مادر” توضیح. پایان نامه بیان شده توسط نفوذ آمریکا و روانپزشک Frieda فروم-Reichmann در سال 1948 عذاب اواسط قرن پدر و مادر سرزنش بیماری در “شدید اوایل تار و رد” در دوران نوزادی و کودکی “به عنوان یک قاعده به طور عمده از یک schizophrenogenic مادر.” آن را کمک نمی کند که Mimi—کمال گرا مخالف به ستایش او کودکان و مخفیانه مشکل توسط خود او ضربه—مناسب (نادرست) مادر-به-جن مشخصات به T. اما اگر میمی خودش و مجموعه گسترده ای از عوامل که ممکن است تحت تاثیر فرزندان او فردی جنون علاقه مند به برخی از روانپزشکان اساسی گالوین حسابی—شش پسر در یک خانواده—دستگیر توجه محققان به دنبال یک علت فیزیکی. توسط اواسط 1980s آنها تا به حال جمع آوری نمونه خون از Galvins که به زودی بدون اطلاع به خانواده—بخشی از مطالعات متعدد.

مسیر به کشف: از 10 پسران متولد شده از میمی و همین گالوین, شش (رنگ آبی) بودند مبتلا به اسکیزوفرنی; خانواده قابل توجه بدبختی باعث محققان شروع به جستجو برای یک جهش ژنتیکی که ممکن است روشن کردن بیماری است. (حسن نیت ارائه میدهد از گالوین خانواده)

آن 2016 قبل از حق آزمون ارائه شده دستیابی به موفقیت. محققان کار خود را با DNA نه تنها خانواده که همه تا به حال به داشتن حداقل سه نفر افراد مبتلا به اسکیزوفرنی و سه بدون. هدف این بود برای پیدا کردن یک مشترک جهش ژنتیکی حتی اگر آن رایج بود تنها به یک خانواده خاص است که به دلیل اختلال می تواند نشان می دهد به طور کلی بیوشیمیایی مسیر به اسکیزوفرنی. مطالعه آن را در بر داشت در تمام هفت گالوین برادران که تا به حال ارائه شده خون (دو رد کرده بود) در SHANK2 ژن که کد پروتئین است که کمک به سیناپس مغز انتقال سیگنال. این یک سیگار-تفنگ علت-از-اسکیزوفرنی و ژن, اما آن را ارائه می کند پتانسیل مسیر محققان به دنبال حتی به عنوان آن را بالا می برد این سوال: چرا هنگامی که آن را به احتمال زیاد همه خواهر و برادر اند که جهش برخی از توسعه بیماری روانی جدی و دیگران را نه ؟

بخوانید: چه کار می کنی زمانی که همسر شما شروع به صحبت کردن به شیطان ؟

در نوامبر سال 2016 پس از پژوهشگران گفته بود گالوین دختران—اصلی خود را از نقاط تماس با خانواده—در مورد آنچه آنها انجام شده بود با خانواده خون برای چندین دهه و SHANK2 یافته های مارگارت گالوین سازماندهی آنچه که او به نام “خون-نقشه کشی حزب” برای غیر مبتلا و اعضای خانواده. این فراهم می کند کنترل نمونه برای تحقیق بیشتر است. “باید قبلا در هالووین” او به شوخی به نویسنده Kolker. برخی از مدعوین آمد کسانی که آماده به اذعان خود میراث ژنتیکی و برخی نه.

خانواده تجمعات وجود ندارد بستگان و ذوق طنز همه روابط که لینک Grosses و Galvins. این یادداشت های آشنا برای مک کی که به توصیف او “هويدا” از نظر روزمره سازماندهی: “من را به سالاد سیب زمینی شما را پای گردو ما صحبت در مورد سرطان.” همانطور که برای کسانی که از ترس پیشبرد دانش از آینده McKay همدلی می تواند آمیخته با خشم اگر کودکان درگیر هستند. نیز گالوین دختران بررسی شانس عبور از برادران خود سلامت را بر روی فرزندان خود را قبل از آنها باردار شد و به تماشای آن کودکان و نوجوانان مانند شاهین و برای هر نشانه ای که مداخله زود هنگام مورد نیاز بود.

McKay هنوز هم همان احساس را در مورد دانستن حقیقت به خاطر کودکان خود را حتی اگر او خود خبر نیست به نوبه خود خوب: او دارای جهش و بنابراین بیش از حد انجام هر دو پسران او. آنچه در حال حاضر او می گوید: قرعه کشی کلید درس: “آیا همه چیز در حال حاضر لازم نیست صبر کنید و اجازه ندهید این چیزی که تعریف خود را از زندگی است.”


این مقاله به نظر می رسد در چاپ در ماه مارس سال 2020 موضوع maclean’s مجله با تیتر “خیانت توسط ژن های خود را.” اشتراک ماهانه چاپ مجله در اینجا.

tinyurlis.gdv.gdv.htu.nuclck.ruulvis.netshrtco.detny.im